“真是个好消息，我要分享到病友群里去！”近日，江苏省医疗保障局公布了12项年度民生实事项目，其一是“扩大罕见病用药保障范围，优化罕见病医保公共服务，减轻特殊重大疾病患者用药负担”。作为一位罕见病患者的母亲，苏州市民李女士看到新闻后难掩激动。

罕见病，特别是高费用罕见病患者的用药保障是当前一个突出的普遍性难题。目前，血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。同时，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分罕见病治疗药物尚未能纳入国家基本医疗保险药品目录。

“我的孩子从会说会笑到逐渐丧失语言和行动能力，现在连亲人也不认识了。”李女士告诉人民网，其子今年18岁，已经确诊黏多糖贮积症Ⅱ型14年，身高只有1.4米，体重80斤。这是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，被列入国家《第一批罕见病目录》。该病的对症药物根据孩子的体重确定用量，且需要终身服药。李女士说，“孩子一年的治疗费用超过百万，我们真的负担不起。”

在人民网“领导留言板”上，江苏各地群众有关罕见病的留言并非个案：盐城一位家长留言，孩子确诊黏多糖贮积症Ⅰ型，每年服药的费用需要180多万元；常州一个患杜氏进行性肌营养不良的孩子，如果服用药物，每年需要花费130万元左右。2019年以来，李女士和多位罕见病患者家属多次向江苏省医疗保障局反映有关罕见病药物纳入医保的问题。“当时的回应是正在有序推进，大家感觉到有了希望。”她说。

人民网注意到，江苏近年来持续关注罕见病患者群体的用药可及性，省医疗保障局自2018年成立以来即把“探索建立罕见病用药保障机制”作为一项重要工作任务加以推进。多位省人大代表和省政协委员亦陆续就“建立罕见病专项保障”“保障疑难和罕见病患者权益”“扩大江苏省慢性病和罕见疾病医保目录”等提出建议和提案。对此，江苏省医疗保障局连年做出积极答复。2019年，该局表示，在调研省内外经验做法的基础上，正在探索建立罕见病等重特大疾病保障机制。2020年答复已将该项工作列入重点工作，当年12月联合省财政厅、省卫健委印发了《关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》，明确了保障对象、资金筹集、保障范围、待遇水平、管理服务等在内的实施细则。

在2021年的答复中，江苏省医疗保障局提出已经会同财政部门建立资金池，经专家论证程序，确立了一批罕见病用药保障范围，并对建议药品进行价格谈判，戈谢病治疗、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症、黏多糖IVA型治疗5个罕见病病种的6个药品已经谈判成功，正会同卫健部门确定罕见病用药保障指定诊断医院、定点治疗医院，并启动建设统一的信息系统，下一步还将继续协调推进罕见病用药保障机制落地落实，积极引导社会力量参与罕见病慈善救助，进一步完善多层次医疗保障体系，全力维护人民群众身体健康。

此外，江苏省还建立了罕见病诊疗协作网，在全国成立了首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。省药品监督管理局积极贯彻落实国家相关政策，加强对省内医药产业集聚区、重大创新项目的政策指导，不断优化工作流程，积极与国家药品监督管理局联合开展药品注册核查工作，为相关罕见病药品早日上市创造条件。

“我们已经确定把‘扩大罕见病用药保障范围’纳入2022年度民生实事项目，具体的调整细则和方案还在研究过程中。”江苏省医疗保障局有关人士向人民网表示。对此，李女士很期待，“感觉又看到希望了。”

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